Se identificaron nuevas variantes de novo en el factor de diferenciación neuronal 2 ( NEUROD2 ) en dos niños no relacionados con encefalopatía epiléptica infantil temprana. El agotamiento de neurod2 con la edición del genoma mediada por CRISPR / Cas9 indujo convulsiones espontáneas en renacuajos, imitando la condición de los pacientes. La sobreexpresión de NEUROD2 de tipo salvaje indujo neuronas ectópicas en renacuajos; sin embargo, las variantes de los pacientes fueron notablemente menos efectivas.
Bibliografia: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30323019
El ej de adn rec artificial debió haberse referido a fcos rec xej, las pr de tamizaje por lo gral son las iniciales y las más básicas, el cribado genético ya es pr mol; 7/8
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