Prueba confirmatoria: Electroencefalograma
El EEG es una técnica que permite medir la sumatoria de potenciales postsinápticos inhibitorios y excitatorios neuronales, propagados desde la corteza cerebral hasta el cráneo, mediante electrodos de superficie posicionados sobre el cuero cabelludo de acuerdo con un estándar internacional. El EEG es hoy en día una herramienta indispensable en neurología para, entre otras, apoyar el diagnóstico de epilepsia.
Fuente: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485316300834
Prueba de tamizaje: Cribado genético
Es un diagnóstico donde puede haber hasta cuatro tipos de pruebas genéticas disponibles: pruebas de genes candidatos, paneles de genes, matriz de hibridación genómica comparativa y, en un muy pocos centros, la secuenciación del exoma clínica. Al hablar de uno de ellos la matriz de hibridación genómica comparativa (aCGH) presenta mayor resolución y fiabilidad, que ha sustituido el cariotipo como la prueba de primera línea en fenotipos epilepsia complejos.
Prueba de tamizaje: Cribado genético
Es un diagnóstico donde puede haber hasta cuatro tipos de pruebas genéticas disponibles: pruebas de genes candidatos, paneles de genes, matriz de hibridación genómica comparativa y, en un muy pocos centros, la secuenciación del exoma clínica. Al hablar de uno de ellos la matriz de hibridación genómica comparativa (aCGH) presenta mayor resolución y fiabilidad, que ha sustituido el cariotipo como la prueba de primera línea en fenotipos epilepsia complejos.
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