Alteraciones de la genómica en la epilepsia

En las décadas de los 50 y 60, se mostraron las primeras evidencias científicas de predisposición genética en diferentes síndromes epiléptico. Una mutación en una de las sub-unidades de un receptor colinérgico (CHRNA4) fue la primera mutación descrita relacionada con una epilepsia idiopática. En las epilepsias generalizadas, las primeras mutaciones descritas fueron en familias con epilepsia neonatal familiar benigna, en los genes KCNQ2 y KCNQ3, los cuales codifican secuencias de las subunidades de canales de potasio voltaje dependiente. 

Fuente: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S071686401370244X#tbl0005